33 890
7128 Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.
33 890
21 140
126ГП Основные наследственные заболевания
21 140
2 690
7003UGI Синдром Жильбера
2 690
20 690
7004MRI Семейный медуллярный рак щитовидной железы
20 690
5 490
7005B2I Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа (МЭН 2В)
5 490
9 990
7006A2I Синдром множественной эндокринной неоплазии 2А типа (МЭН 2А)
9 990
9 990
7010UGI Cиндром Криглера-Найара
9 990
4 990
7012MEI Периодическая болезнь, исследование частых мутаций в гене MEFV, 4.1.7
4 990
9 990
7107 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м.
9 990
21 590
7108 Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м.
21 590
15 190
7109LEI Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м.
15 190
66 590
7126 Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м.
66 590
18 755
7127 Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м.
18 755
21 590
7129 Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.
21 590
52 090
7131IGI Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.
52 090
14 590
7132 Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 "горяч." уч. м.
14 590
9 990
7133 Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м.
9 990
30 590
7140 Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м.
30 590
9 990
7141 Краниометафизарная дисплазия, ANKH "горяч." уч. м.
9 990
40 790
7142 Краниометафизарная дисплазия, ANKH м.
40 790
14 790
7143 Краниосиностоз, TWIST1 м.
14 790
12 055
7145 Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м.
12 055
15 960
7146 Микрофтальм изолированный, GDF6 м.
15 960
40 790
7147 Миоклоническая дистония SGCE м.
40 790
10 690
7148 Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м.
10 690
12 900
7154 Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3 ч.м.
12 900
21 590
7157 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA м.
21 590
21 590
7159 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCB м.
21 590
27 190
7163 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м.
27 190
27 190
7167 Нефротический синдром NPHS2 м.
27 190
40 790
7168 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м.
40 790
21 590
7176 Пикнодизостоз CTSK м.
21 590
27 505
7178 Почечная адисплазия UPK3A м.
27 505
22 930
7179 Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.
22 930
33 890
7180 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м.
33 890
122 005
7182 Псевдоксантома эластическая ABCC6 м.
122 005
7 160
7183 Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.
7 160
21 590
7185 Ретиношизис RS1 м.
21 590
21 590
7186 Синдром TAR RBM8A м.
21 590
14 590
7187 Синдром Альстрома ALMS1"горяч." уч. м.
14 590
5 510
7188 Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м.
5 510
18 355
7189 Синдром Боуэна-Конради EMG1 м.
18 355
30 590
7190 Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.
30 590
9 990
7192 Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.
9 990
16 090
7194 Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1
16 090
24 990
7195 Синдром Карпентера RAB23 м.
24 990
14 790
7198 Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.
14 790
7 160
7199 Синдром Костелло HRAS м.
7 160
66 590
7202 Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м.
66 590
17 790
7204 Синдром Маклеода XK м.
17 790