Наследственные моногенные заболевания и состояния

Исследования на наследственные моногенные заболевания назначаются пациентам с подозрением на генетические расстройства, чтобы определить наличие или отсутствие мутаций, ответственных за конкретные заболевания, такие как муковисцидоз или фенилкетонурия. Эти анализы помогают установить диагноз, оценить риск передачи заболеваний потомству и разработать индивидуализированные планы лечения и профилактики.